Reporte de caso clínico paciente con diagnóstico de enfermedad de Tarui

Resumen

Se presenta el caso de una mujer de 21 años de edad con múltiples antecedentes, que acude a consulta
con el especialista en Genética después de varios diagnósticos presuntivos y erróneos durante varios
años por cuadro clínico incierto, por lo que se realiza exámenes genéticos, en el cual manifiesta
hallazgos moleculares en relación a patogenicidad, fundamentalmente de PFKM, el cual codifica para
un tipo de isoenzima, llamada la subunidad M de fosfofructocinasa, presente en la enfermedad por
almacenamiento de glucógeno tipo VII, es referida a la Nutricionista para un tratamiento precoz
nutricional con el fin de mejorar su alimentación y estilo de vida.
La glucogenosis VII es un trastorno de almacenamiento de glucógeno autosómico recesivo raro causado
por mutaciones en PFKM, que se presenta con intolerancia al ejercicio, contracturas y mioglobinuria,
una variante hemolítica y una forma de inicio tardío que suele presentarse con dolor muscular y debilidad
proximal leve. Hasta ahora, sólo alrededor de 100 pacientes con deficiencia de PFK han sido informados
en todo el mundo y 22 alelos deficientes en PFK han sido caracterizados.